我院新开展地中海贫血筛查技术
 

图为我院新进地中海贫血筛查仪(全自动毛细血管电泳仪)

        我院自2014年1月20日起新开展地中海贫血筛查,其筛查项目包括血常规、红细胞脆性试验和毛细管血红蛋白电泳。
        地中海贫血是一组由于珠蛋白基因突变导致的一种或多种珠蛋白肽链缺乏或合成不足引起的遗传性溶血性贫血病(量的异常)。在我国长江以南各省均有报道,尤以广东、广西、海南、四川、重庆等省区发病率较高,在北方则较为少见。
1、 什么是地贫筛查?
        地中海产前筛查是夫妻双方通过查血常规,红细胞脆性等简单方法即可对地贫进行筛查,若结果提示为地贫可疑,则必须进一步进行地贫基因检测来确诊是否为以及是哪一类地贫。
        有一类α地贫叫静止型地贫,这一类地贫基因携带者几乎没有任何临床表现,一般筛查方法也检测不出来,但是若夫妇两人都是静止型α地贫,则不会生育出中重度宝宝。
2、 什么是地贫的产前诊断?
        地贫产前诊断是通过采集胎儿的遗传物质(DNA)对胎儿进行基因诊断,确定胎儿是否为中、重度地贫基因型。夫妻双方已确诊为同一类地贫基因携带者,则胎儿有1/4的几率是中或重度地贫患者,必须进行产前诊断确认胎儿的地贫基因型。
        采集胎儿DNA的方法目前有:绒毛活检术采集绒毛组织、羊膜腔穿刺术采集羊水细胞、脐静脉穿刺术采集脐血等方法。检查时间分布为:绒毛活检术(孕11—14周)、羊膜腔穿刺术(孕15—24周)、脐静脉穿刺术(孕24周以后)。
3、我没有任何症状需要接受地贫筛查吗?
        地贫是一种隐性基因遗传病,是全球分布最广、累计人群最多的一种单基因病。多数人只是携带地贫基因,而不出现任何地贫症状,或者症状非常轻微,多在体检时才发现,广东省人群中地贫基因的携带率高达11.07%。因此,如果要了解个人地贫患病或携带基因情况,必须接受正规的临床地贫筛查或基因检测才能确定。

 

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